Meiteņu slimība jeb Kas ir Tērnera sindroms

Meiteņu slimība jeb Kas ir Tērnera sindroms
Foto: Shutterstock

Tērnera sindroms ir viens no biežākajiem maza auguma cēloņiem meitenēm. Tas tiek diagnosticēts tikai meitenēm un to konstatē vienai no 2000-2500 jaundzimušo meiteņu. Par to, kādas pazīmes ir šim sindromam un ko var darīt vecāki, bērnu augšanas problēmām un īpatnībām veltītajā mājaslapā "Esaugu.lv" stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārsti.

Tērnera sindromu apstiprina, veicot kariotipa analīzi, proti, nosakot ģenētisko hromosomu komplektu (norma meitenei – 46XX). Šo testu parasti veic, lai noskaidrotu iedzimtas hromosomu izmaiņas. Parasti meitenes saņem vienu X dzimumhromosomu no tēva un vienu X dzimumhromosomu no mātes. Gadījumos, kad trūkst viena no šīm hromosomām vai kāda no tām ir bojāta, tiek noteikta diagnoze – Tērnera sindroms –, kas vienai pacientei var izpausties tikai ar neizteiktām izmaiņām ārienē, bet citai – kā smagas iedzimtas patoloģijas. Klasiskā Tērnera sindroma kariotips ir 45X. Ja X hromosoma ir bojāta, to sauc par mozaicisma variantu.

Simptomi

Tērnera sindroms ietekmē meitenes augumu un dzimumattīstību. Meitenēm, kam ir Tērnera sindroms, novēro šādas pazīmes:

  • drukns un mazs augums;
  • augšanas temps palēninās pēc trīs gadu vecuma;
  • slīps, pazemināts žoklis;
  • īss kakls;
  • zema matu augšanas līnija pakauša daļā;
  • bieži vidusauss iekaisumi;
  • uz ķermeņa daudz dzimumzīmes;
  • mazas plaukstas;
  • aizkavēta dzimumnobriešana;
  • nesākas mēnešreizes.

Tērnera sindroma gadījumā var novērot sekojošas iedzimtas patoloģijas:

limfas atteces traucējumi, kas izpaužas kā nepārejošas roku un/vai kāju tūskas kopš dzimšanas;
iedzimtas sirdskaites un nieru attīstības defekti;
mugurkaula deformācijas.

Galvenās problēmas meitenēm ar Tērnera sindromu:

  • paaugstināts asinsspiediens;
  • neauglība vai olnīcu mazspēja;
  • mazs augums;
  • trausli kauli – agrīna osteoporoze.

90 procentiem meiteņu ar Tērnera sindromu ir slikti attīstīta dzemde, olnīcu nav vispār vai arī tās nav pilnībā attīstītas, kas noved pie priekšlaicīgas olnīcu mazspējas. Olnīcu mazspējas rezultātā tiek būtiski ietekmēti organismam svarīgi procesi – olnīcas ražo sievišķos hormonus (estrogēnus), kas nepieciešami sievišķīgas ķermeņa uzbūves veidošanai, dzimumnobriešanai, menstruāciju nodrošināšanai, vielu maiņas regulācijai un kaulu blīvuma nodrošināšanai.

Tērnera sindroma gadījumā netiek konstatētas īpašas izmaiņas meitenes intelektuālajā attīstībā, tomēr ir iespējams uzmanības deficīta sindroms un atmiņas traucējumi, kā rezultātā problēmas var sagādāt darbības un uzdevumi, kas saistīti ar matemātiku, fiziku un citām eksaktām jomām, un tādi pienākumi, kuru izpildei nepieciešama attīstīta roku veiklība jeb sīkā motorika. Reizēm meitenēm ar šo sindromu ir problēmas iejusties vienaudžu vidū, ir grūtības komunicēt, sadarboties, iegūt draugus – izpaužas neverbālās komunikācijas grūtības.

Diagnostika

Tērnera sindromu iespējams diagnosticēt jau grūtniecības laikā. Grūtniecības laikā, veicot ultrasonogrāfiju, ārsts var izteikt aizdomas par sindromu, ņemot vērā augļa attīstību. Kad mazulis piedzimis, būs jāveic arī asinsanalīzes, lai pārliecinātos, vai meitenei ir abas X hromosomas. Ja trūkst viena no X hromosomām vai kāda no tām ir bojāta, tiek diagnosticēts Tērnera sindroms.

50 procentos gadījumu diagnoze tiek noteikta pirmajos meitenes dzīves mēnešos, ņemot vērā zīdaiņa attīstību, iedzimtās anomālijas un ārējās pazīmes. Bērnam piedzimstot, ārsts, lai konstatētu vai izslēgtu Tērnera sindroma esamību, vērsīs uzmanību, vai meitenei ir:

  • plats krūšu kurvis;
  • elkoņu ieliekums uz iekšpusi;
  • noslīdējuši plakstiņi;
  • nagu augšanas traucējumi;
  • augstas un šauras aukslējas;
  • zema matu augšanas līnija pakausī;
  • zemu novietotas ausis;
  • šķielēšana
  • slīps apakšžoklis;
  • īsas rokas, mazas plaukstas;
  • lēns augšanas temps;
  • mazs apakšžoklis;
  • piedzimstot mazs augums un/vai svars;
  • plaukstu un/vai pēdu pietūkums;
  • iespējama " spārnveida" kakla kroka;
  • plats kakls;
  • palielināts attālums starp krūtsgaliem.

Ja Tērnera sindroms nav diagnosticēts zīdaiņa vecumā, tad vēlākās pazīmes, kad būtu jānosaka kariotips, ir sekojošas:

  • meitenei ir lēns augšanas temps un mazs augums;
  • aizkavēta dzimumattīstība;
  • līdz 14 gadu vecumam nesākas mēnešreizes.

Dinamikā novērojot meitenes ar Tērnera sindromu, bērnu endokrinologs regulāri veiks papildu izmeklējumus, lai izslēgtu ar šo slimību saistītās problēmas – vairogdziedzera funkciju traucējumus, cukura diabētu, celiakiju.

Ārstēšana

Tērnera sindroma rezultātā auguma atšķirības starp pacientēm un citām tā paša vecuma meitenēm līdz trīs gadu vecumam ir nelielas, tomēr pēc tam tās kļūst arvien izteiktākas, jo bērns ar Tērnera sindromu attīstās krietni lēnāk. Jo agrīnāk atklāta šī slimība, jo labāki ārstēšanas rezultāti. Ārstēšanas mērķi ir nodrošināt normālu meitenes augšanas procesu un dzimumattīstību, tādēļ terapiju uzsāk ar augšanas hormonu un, sākoties pubertātes vecumam, pievieno sievišķos hormonus – estrogēnus.

Meitenes, kuras nav saņēmušas augšanas hormona terapiju, visbiežāk nesasniedz augšanas pīķi, kam būtu jānotiek pubertātes laikā, un turpina augt ļoti lēni līdz 20 gadu vecumam. 20 gadu vecumā, ja nav tikusi īstenota hormonu terapija, Tērnera sindroma meitenes sasniedz savu maksimālo augumu tikai – 140-145 cm.

Pubertātes laikā 33 procentiem no sindroma pacientēm veiksmīgi attīstīsies krūšu dziedzeri bez estrogēnu terapijas, tomēr lielākajai daļai pacienšu šī terapija būs nepieciešama ilgstoši. Pubertātei beidzoties, līdz menopauzes vecumam būs jālieto estrogēnu un progestīnu kombinētie preparāti jeb tā dēvētā hormonu aizvietojošā terapija (HAT).

Meitenes, kurām konstatēts Tērnera sindroms – mozaicisma variants, var palikt stāvoklī, tomēr tam ir nepieciešama īpaša terapija, bez kuras bērna ieņemšana praktiski nav iespējama.

Kā rīkoties vecākiem, ja meitenei diagnosticēts Tērnera sindroms:

  • konsultēties ar speciālistu – bērnu endokrinologu, kurš pārzina bērnu augšanas problēmas, un apspriest ārstēšanas iespējas;
  • sekot bērnu endokrinologa sniegtajiem norādījumiem par augšanas hormona injekcijām ikdienā un nepieciešamo papildu ārstēšanu un izmeklēšanu;
  • pārliecināties, ka meita saņem visas nepieciešamās barības vielas, mikroelementus un vitamīnus, lai viņas organisms varētu pilnvērtīgi attīstīties;
  • nodrošināt psihologa palīdzību;
  • regulāri apmeklēt bērnu endokrinologu un no 12 gadu vecuma – bērnu ginekologu.

Source info

Calis.lv


Copyrights

Stingri aizliegts DELFI publicētos materiālus izmantot citos interneta portālos, masu informācijas līdzekļos vai jebkur citur, kā arī jebkādā veidā izplatīt, tulkot, kopēt, reproducēt vai kā citādi rīkoties ar DELFI publicētajiem materiāliem bez rakstiskas DELFI atļaujas saņemšanas, bet, ja atļauja ir saņemta, DELFI ir jānorāda kā publicētā materiāla avots.

Lasi vēl

Iesaisties sarunā!