Vairums ar pundurismu slimi bērni piedzimst vecākiem ar normālām auguma proporcijām; fakti par ahondroplāziju
Foto: Shutterstock

Pārsteidzoši, bet 80 procentos gadījumu ar pundurismu slims bērns piedzimis vecākiem ar normālām auguma proporcijām. Risks šo mutāciju nodot saviem pēcnācējiem palielinās, pieaugot vīrieša vecumam. Jau 1912. gadā tika novērots, ka pēkšņi ahondroplāzijas (biežākā pundurisma forma) gadījumi biežāk tika novēroti nevis pirmdzimtajiem, bet vēlīnā vecumā dzimušajiem bērniem. Kas ir ahondroplāzija? Kādi ir tās simptomi, diagnostika un ārstēšana? Vai un kā tā ietekmē dzīves kvalitāti – par to lasi tālāk.

Fakti par ahondroplāziju

Ahondroplāzija ir ģenētiska slimība, kad kavēta skrimšļu pārveidošanās par kauliem, norāda portāla "Esaugu" veidotāji, kuru vidū ir arī ārsti no Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas, kā arī citām Rīgas lielākajām slimnīcām.

Ahondroplāzija ir visizplatītākais pundurisma veids, kam raksturīgs īss augums un disproporcionāli īsas rokas un kājas

  • Cilvēkiem ar ahondroplāziju ir normāla intelektuālā attīstība.
  • Šī diagnoze neietekmē dzīves ilgumu. Problēmas, kuras saistītas ar īsu augumu, var novērst, pielāgojot apkārtējo vidi (skolā, mājās).
  • Ahondroplāzijas komplikācijas lielākoties ir mugurkaula problēmas, smadzeņu šķidruma palielināšanās galvaskausa dobuma, biežas vidusauss infekcijas.
  • 80 procentos gadījumu ahondroplāzijas iemesls ir pēkšņas mutācijas FGFR3 gēnā (neviens no vecākiem ar to iepriekš nav slimojis), retāk ahondroplāzija tiek pārmantota no vecākiem
  • Ahondroplāziju var diagnosticēt jau pirms dzimšanas.

Source info

Calis.lv


Copyrights

Stingri aizliegts DELFI publicētos materiālus izmantot citos interneta portālos, masu informācijas līdzekļos vai jebkur citur, kā arī jebkādā veidā izplatīt, tulkot, kopēt, reproducēt vai kā citādi rīkoties ar DELFI publicētajiem materiāliem bez rakstiskas DELFI atļaujas saņemšanas, bet, ja atļauja ir saņemta, DELFI ir jānorāda kā publicētā materiāla avots.

Lasi vēl

Iesaisties sarunā!