Viņa cer, ka centrs darbu sāks jau šī gada beigās, tomēr tas varētu notikt arī nākamā gada sākuma.

Pēc Mālnieces paustā, centra attīstība iet plānoto gaitu. Tas saistīts ar Veselības ministrijas (VM) un visu reto slimību plāna izstrādē iesaistīto cilvēku atbalstu, kā arī Bērnu slimnīcas lielo aktivitāti centra izveidē. "BKUS darbojas kā koordinācijas centrs, kas koordinē informāciju, rūpējas par pacientu plūsmu, piesaista speciālistus, kā arī meklē diagnostikas ceļus, lai palīdzētu speciālistam tikt līdz diagnozei," sacīja Mālniece.

Viņa norādīja, ka centra izveidē viens no svarīgajiem darbiem ir Reto slimību reģistra pilnveide, kam ir būtiska loma, mērķtiecīgi plānojot nepieciešamo diagnostikas apmēru un specifisko ārstēšanu dažādās slimību grupās. Nepieciešamo diagnostikas, ārstēšanas un finansējuma apmēru nav iespējams aprēķināt, ja nav zināms reto slimību pacientu skaits šajās grupās, skaidroja centra vadītāja.

Pēc Mālnieces paustā, ne visu reto slimību grupu pacientus arī ir iespējams ārstēt, tāpēc tiek organizētas aprūpes komandas. Patlaban šāda komanda izveidota neiromuskulārajiem slimniekiem, turpmāk iecerēts šādu komandu izveidot arī slimojošo grupai ar garīgu atpalicību.

Reto slimību koordinēšanu BKUS uzticēja vairāku iemeslu dēļ, tostarp tādēļ, ka slimnīca pirmā sākusi veltīt šim jautājumam lielu uzmanību, kā arī ir iesaistījusies Eiropas references tīklos reto slimību jomā, skaidroja Mālniece. Divas BKUS klīnikas arī guvušas atzinību Eiropas līmenī un izgājušas auditu, līdz ar to slimnīcas darbojas starptautiski. Tās ir Acu slimību klīnika un Hematoonkoloģijas klīnika.

Vienlaikus Mālniece skaidroja, ka vēl viens iemesls, kāpēc BKUS uzticēta reto slimību koordinēšana, ir saistīts ar reto slimību pacientu vecumu. Pastāv vismaz 8000 retu slimību, turklāt 75% no tām skar bērnus līdz piecu gadu vecumam. Reto slimību jomā pieaugušo ir krietni mazāk. Turklāt 30% no bērniem, kuriem diagnosticēta reta slimība, nesasniedz pat piecu gadu vecumu.

Kā vēstīts, patlaban Reto slimību reģistrā atrodas 1481 pacients ar retas slimības kodu, bet speciālisti uzskata, ka Latvijā šo slimnieku skaits ir krietni lielāks. Mālniece iepriekš stāstīja, ka pastāv apmēram 8000 reto slimību diagnožu, un pacientu skaits atsevišķajās diagnožu grupās ir neliels. Ņemot vērā iedzīvotāju skaitu, Latvijā būtu jābūt apmēram 130 000 reto slimību pacientu.

Tāpat vētīts, ka pagājušajā nedēļā valdība apstiprināja VM izstrādāto Plānu reto slimību jomā no 2017.gada līdz 2020.gadam. Kopumā, lai realizētu plānā tajā minētos pasākumus un uzlabotu reto slimību agrīno un savlaicīgo diagnostiku, ārstēšanu un informācijas apriti, nepieciešams papildus valsts budžeta finansējums 66,9 eiro apmērā, tostarp pieci miljoni eiro nākamgad, 31,4 miljoni eiro vēl pēc gada, 30,5 miljoni eiro 2020.gadā.