Bērna attīstības iespējas un potenciāls
Papildu hromosoma nozīmē, ka ikvienā šūnā ģenētiskā materiāla ir par daudz. Ir svarīgi saprast, ka tas atstāj iespaidu uz bērna attīstību, bet neietekmē bērna potenciālu. Tāpat kā visiem, iemaņas un zināšanas, ko pacients apgūs, būs unikāla kombinācija no dabas dotumiem un dzīves pieredzes.
Ārsti parasti atpazīst bērnus ar Dauna sindromu jau tūliņ pēc piedzimšanas. Parasti jaundzimušajiem ar Dauna sindromu ir atšķirīga sejiņa, kakls, rokas, pēdas un muskuļu tonuss. Dažādu raksturīgo izmaiņu kopums rada aizdomas par Dauna sindromu. Pēc izmeklēšanas parasti tiek nozīmētas hromosomu analīzes, lai apstiprinātu diagnozi.
Tālāk ir aprakstītas biežākās pazīmes, kas raksturīgas cilvēkiem ar Dauna sindromu, taču būtiski saprast, ka pazīmju izpausme katram pacientam ir individuāla un atšķirīga. Galvenais – nav atrasta saistība starp pazīmju skaitu vai izteiksmīgumu un bērna uztveres spējām.
Zems muskuļu tonuss
Bērniem ar Dauna sindromu ir zems muskuļu tonuss jeb hipotonija. Tas nozīmē, ka muskuļi ir atslābināti un šķiet vāji. Zems tonuss raksturīgs visām ķermeņa muskuļu grupām. Zemais muskuļu tonuss ietekmē kustības, spēku un attīstību, piemēram, aizkavē motoro iemaņu attīstību – velšanos, rāpošanu, sēdēšanu un staigāšanu. Sakarā ar samazinātu mutes muskuļu tonusu bieži rodas barošanas traucējumi un var būt apgrūtināta šķidra ēdiena uzņemšana.
Hipotoniju ārstēt nav iespējams. Tas nozīmē, ka bērna muskuļu tonuss vienmēr būs nedaudz zemāks nekā citiem bērniem. Ar laiku tonuss parasti uzlabojas, un to var palīdzēt uzlabot ar fizioterapiju.
Raksturīgās izmaiņas sejā
Dauna sindroma pacienta seja var būt nedaudz platāka, deguna sakne – plakanāka nekā parasti. Bieži deguns ir mazāks, arī deguna ejas var būt mazākas un vieglāk aizsprostojas ar sekrētu.
Acu spraugas var būt slīpas – vērstas uz augšu. Šī specifiskā acu izskata dēļ Dauna sindromu agrāk sauca par "mongolismu". Uz acu iekšējiem kaktiņiem var būt mazas ādas krociņas, ko sauc arī par epikantiem. Varavīksnenes (acs krāsainā daļa) ārējā daļā var būt gaiši plankumiņi, ko sauc par "Brushfield" plankumiņiem. Šīs izmaiņas acīs biežāk novēro zilacainajiem pacientiem. Plankumiņi neietekmē bērna redzi un reizēm pat nav pamanāmi. Ir svarīgi pārbaudīt bērna redzi, jo cilvēkiem ar Dauna sindromu redzes problēmas ir biežākas nekā citiem un ir lielāka iespējamība, ka radīsies miopija (tuvredzība).
Mute var būt maza, un aukslējas var būt zemu novietotas. Ja šīs pazīmes ir kopā ar zemu muskuļu tonusu, tad mēle var būt izbāzta un izskatīties relatīvi liela attiecībā pret muti.
Bērniem zobi parasti izšķiļas noteiktā secībā, bet zobi bērniem ar Dauna sindromu šķiļas citādi. Zobi arī var būt mazi, neparastas formas un nepareizi novietoti, kāda zoba var arī trūkt. Šīs problēmas var saglabāties arī tad, kad bērnam ir pastāvīgie zobi. Šīs izmaiņas nerada nopietnas medicīniskas problēmas un nekavē bērna attīstību. Taču jāņem vērā, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu diezgan bieži novēro periodontālās saslimšanas (smaganu slimības), kuru dēļ var nākties šķirties no dažiem zobiem. Lai novērstu zobu un smaganu saslimšanas, ļoti liela nozīme ir mutes dobuma higiēnai. Higiēna nozīmē rūpīgu zobu tīrīšanu divas reizes dienā, tīrīšanu ar zobu diegu, samazinātu cukura lietošanu uzturā, regulāras vizītes pie stomatologa un fluora tablešu lietošanu.
Ausis var būt mazas, un augšējā maliņa var būt pārlocīta. Ausu ejas parasti ir arī šaurākas, kas nereti rada grūtības konstatēt ausu infekciju. Sakarā ar to, ka arī ausu iekšējie kanāli, kas savieno iekšējo ausi ar aizdeguni, ir šaurāki, šie kanāli iekaisuma dēļ vieglāk nosprostojas. Nepietiekamas un neefektīvas ārstēšanas gadījumā dažādas elpceļu infekcijas var radīt regulārus vidusauss iekaisumus ar iespējamu dzirdes samazināšanos vai zudumu. Šī iemesla dēļ svarīgi ir agrīni iekļaut aprūpes sarakstā regulāru audioloģisko izmeklēšanu – dzirdes pārbaudi.
Galvas forma
Bērniem ar Dauna sindromu galvas apkārtmērs ir mazāks nekā citiem bērniem. Ne vienmēr izmēra atšķirību ir viegli vizuāli pamanīt. Lai arī galva ir mazāka, tā ir proporcionāla ķermenim. Pakausis var būt plakanāks. Kakls var izskatīties īsāks, un jaundzimušajiem bērniņiem var novērot sabiezētu ādu uz kakla mugurējās daļas, kas ar laiku paliek neizteiktāka.
Augums
Bērni ar Dauna sindromu piedzimstot parasti ir vidēja garuma un svara, bet viņi neaug tik ātri kā citi bērni. Pusaudži ar Dauna sindromu savu maksimālo augumu sasniedz vidēji 15 gadu vecumā. Vidējais augums vīriešiem ir 157 cm un sievietēm 146 cm. Pusaudžiem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir tieksme uz aptaukošanos. Šīs tendences dēļ ļoti svarīgi ir veidot veselīgas ēšanas ieradumus jau no agras bērnības.
Plaukstas un pēdas
Rokas var būt mazākas un pirksti īsāki nekā citiem. Plaukstai var būt tikai viena rieva, kas iet pāri visai plaukstai (šķērsrieva), un piektais pirksts (mazais pirksts) var būt nedaudz saliekts plaukstas virzienā. Parasti pēdas ir neizmainītas, bet reizēm var novērot lielāku atstarpi starp pirmo un otro pirkstu.
Citas pazīmes
Krūškurvis var būt piltuvveidīgs (krūšu kauls ir iespiests uz iekšu) vai izvelvēts (krūšu kauls izvirzīts uz āru). Neviena no šīm formas atšķirībām parasti neizraisa medicīniskas problēmas. Āda var būt gaiša un jutīga pret kairinātājiem. Cilvēkiem ar Dauna sindromu mati parasti ir plānāki, mīkstāki un reti augoši.
Reproduktīvā sistēma
Vīriešiem ar Dauna sindromu bērnu visbiežāk nevar būt, kam par iemeslu ir samazināts spermatozoīdu skaits vai pat to neesamība, vai arī kāds cits vēl neatklāts iemesls. Tomēr vīrieši aug un seksuāli nobriest. Lielākā daļa sieviešu ar Dauna sindromu ir auglīgas. Risks, ka sieviete ar 21. hromosomas trisomiju dzemdēs bērnu ar tādām pašām hromosomālām izmaiņām, ir 50 procenti. Pārējos 50 procentos gadījumu bērniņam Dauna sindroma nebūs. Svarīga ir seksuālā audzināšana un, ja nepieciešams, piemērotas izsargāšanās metodes izvēle.
Citi medicīniskie aspekti
Pacienti ar Dauna sindromu varētu saskarties ar vairogdziedzera problēmām, jo viņu vairogdziedzera funkcija ir izmainīta biežāk nekā citiem un visbiežāk funkcija ir samazināta. Hipotireozes simptomi ir sagurums, enerģijas trūkums, kavēta garīgā un motorā attīstība, miegainība un aizcietējumi. Hipotireoze ir potenciāli nopietna problēma, ja netiek konstatēta un ārstēta, tāpēc tiek rekomendēts regulāri veikt vairogdziedzera funkcijas pārbaudi.
Agrāk elpceļu iekaisumi bija biežākais nāves iemesls bērniem ar Dauna sindromu. Mūsdienās ir iespējama plaša, laba un adekvāta šo saslimšanu ārstēšana. Elpošanas ceļu slimības bērniem ar Dauna sindromu novēro biežāk sakarā ar anatomiskajām īpatnībām, iespējamiem barošanas traucējumiem un imūnās sistēmas izmaiņām, zemo muskulatūras tonusu un regurgitāciju (barības atgrūšana no kuņģa barības vadā un rīklē). Visu iepriekš minēto faktoru ietekmē biežāk veidojas bronhīts un pneimonija un nepieciešama ārstēšana. Iespējams ilgāks saaukstēšanās, gripas un vidusauss iekaisuma slimošanas laiks.
Cita elpošanas sistēmas problēma ir miega apnoja (apnoe) jeb īslaicīga elpošanas apstāšanās (elpas aizture). Biežāk miega apnoja veidojas priekšlaicīgi dzimušiem bērniņiem un arī bērniem ar Dauna sindromu. Bērniem ar Dauna sindromu miega apnoja ir augšējo ceļu obstrukcijas jeb sašaurināšanās dēļ. Biežākie sašaurināšanās iemesli ir lieli adenoīdi, lielas mandeles, liela mēle vai visu trīs iemeslu kombinācija. Simptomi – skaļa elpošana, bieža apnoja, saraustīts miegs vai krākšana.
Cilvēkiem ar Dauna sindromu leikēmijas biežums ir aptuveni 1 procents, kas ir līdz 15–20 reižu augstāks nekā vispārējā populācijā. Tā kā mūsdienās šī saslimšana ir veiksmīgi ārstējama, tā vairs netiek uzskatīta par dramatisku draudu, it īpaši, ja tiek atklāta agrīni. Iespējamie simptomi – bālums, viegli veidojas zilumi, neizskaidrojams drudzis, nogurums. Tādēļ regulāri (reizi gadā) ir nepieciešams veikt asins analīzi.
Aptuveni 6–8 procentiem bērnu ar Dauna sindromu var būt krampji, kas rodas smadzeņu elektriskās aktivitātes izmaiņu gadījumā. Krampji var būt dažāda veida – īslaicīgs uzmanības zudums, neparastas acu kustības, neparastas kustības vai konvulsijas. Parasti krampji ir īsu brīdi.
Dārta Daneviča: Es biju aizmirsusi, kā ir saņemt komplimentus 
