Sākot ar 2019. gada 1. jūliju, visiem jaundzimušajiem bērniem Latvijā no bērna 48. līdz 72. dzīves stundai veiks asins piliena skrīningu sešām slimībām līdzšinējo divu vietā. Asins parauga paņemšanu no bērna papēža veiks visas dzemdību nodaļas Latvijā, nosūtot asins paraugu uz Bērnu slimnīcas laboratoriju, kas piecu darba dienu laikā pēc parauga saņemšanas veiks analīzes fenilketonūrijas, iedzimtas hipotirozes, cistiskās fibrozes, iedzimtas virsnieru garozas hiperplāzijas (21. hidroksilāzes deficīts), galaktozēmijas un biotinidāzes deficīta agrīnai diagnostikai, vēsta Bērnu klīniskā universitātes slimnīca (BKUS).
"Dažiem bērniem, kuri piedzimstot izskatās veseli, vēlāk var attīstīties slimības pazīmes, kas ir potenciāli bīstamas dzīvībai. Tādēļ ir būtiski tās savlaicīgi atklāt, lai sāktu ārstēšanu. Savlaicīga šo slimību ārstēšana var nodrošināt bērnam iespējami labāku dzīves kvalitāti," skrīninga nozīmi skaidro pediatre ar specializāciju retajās slimībās dr. Madara Kreile.
Līdz šim Latvijā tika veikts skrīnings divām slimībām – fenilketonūrijai un iedzimtai hipotireozei. Papildu vēl četru slimību diagnostika tiks veikta no tā paša asiņu parauga, kuru līdz šim izmantoja šo divu slimību skrīningā. Asins parauga paņemšana bērnam nerada nekādu kaitējumu.
Skrīnings jaundzimušajiem ir valsts apmaksāts. Turklāt tas jāveic arī mājdzemdībās dzimušiem bērniem. Par sīkāku informāciju jāvēršas pie ģimenes ārsta.
Ja skrīninga analīzes būs izmainītas jeb radīs aizdomas par kādu no šīm sešām slimībām, par to bērna mammu un ģimenes ārstu informēs Reto slimību koordinācijas centra māsa, kura aicinās bērnam veikt atkārtotas asins analīzes, lai pārliecinātos par rezultātu patiesumu. Atkārtotas analīzes varēs veikt tuvākajā dzemdību nodaļā vai arī Bērnu slimnīcā.
"Skrīninga analīzes vēl slimības diagnozi neapstiprina, to izmaiņu gadījumā vajadzīgi dažādi papildu izmeklējumi, tādēļ aicinām vecākus nesatraukties, ievērot Reto slimību koordinācijas centra māsas norādījumus, lai veiktu visus nepieciešamos pasākumus diagnozes izslēgšanai vai apstiprināšanai," komentē dr. Kreile.
Skrīnings jaundzimušajiem jāveic saskaņā ar MK noteikumi Nr.611, 1. pielikuma 13. un 14. punktu.
Īsumā par pārbaudāmajām slimībām
Fenilketonūrija – reta, pārmantota vielmaiņas slimība. Ja fenilketonūriju savlaicīgi diagnosticē un sāk ārstēt, tā neizraisa paliekošus traucējumus. Diagnosticētajiem pacientiem visu mūžu jāievēro īpaša ārstēšana. Slimību atklājot vēlīni vai neievērojot ārstēšanas rekomendācijas, bērnam attīstās smagi, neatgriezeniski fiziski un garīgi traucējumi.
Iedzimta hipotireoze – vairogdziedzera slimība, ko nosaka daļējs vai pilnīgs vairogdziedzera hormonu trūkums. Ja bērnam savlaicīgi netiek uzsākta ārstēšana, attīstās neatgriezeniski garīgās un fiziskās attīstības traucējumi.
Cistiskā fibroze – ģenētiska slimība, kas skar vairākas orgānu sistēmas. Savlaicīgi atklājot šo slimību, ar zālēm ir iespējams novērst nopietnas komplikācijas, uzlabot dzīves kvalitāti, pagarināt dzīvildzi.
Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija (21. hidroksilāzes deficīts) – ģenētiska slimība, kas izpaužas ar traucētu virsnieru garozas hormonu ražošanu. Pastiprinātas vīrišķo hormonu produkcijas dēļ meitenēm attīstās vīrišķa tipa ārējie dzimumorgāni, kas var pilnībā atgādināt zēna dzimumorgānus. Šī slimība var izpausties arī kā sālszaude, kas pirmajās nedēļās pēc dzimšanas var apdraudēt bērna dzīvību.
Galaktozēmija – iedzimta vielmaiņas slimība, kad organisms nespēj šķelt piena cukuru. Saņemot krūts pienu vai laktozi saturošu mākslīgo maisījumu, jaundzimušajam var attīstīties dzīvībai bīstamas izpausmes.
Biotinidāzes deficīts – iedzimts vielmaiņas traucējums, kad organisms nespēj pārstrādāt vitamīnu B7. Ja slimību savlaicīgi diagnosticē un ārstē, pacientam nav slimības pazīmju. Neārstētos gadījumos attīstās smagi slimības simptomi, kas var novest pie neatgriezeniskiem veselības traucējumiem.
