Kas ir kaķa brēciena sindroms. Stāsts par mazo Undīni
Foto: Privātais arhīvs

Kad pirms 10 gadiem pasaulē nāca Undīne, viņas vecāki – tētis Juris un mamma Marina – nespēja pat iedomāties, kā liktenis ar viņiem ir paspēlējies. Tieši tā, jo mamma faktu, ka ģimenē piedzimusi meita, kurai aptuveni gada vecumā noteica diagnozi – kaķa brēciena sindroms (Cri-du-chat), pieņem kā savu likteni, par kuru nežēlojas. Undīne, tāpat kā viņas vecāki, ir ļoti dzīvespriecīga, taču slimības dēļ viņa tomēr nedaudz atšķiras no saviem veselajiem vienaudžiem, arī ģimenes dzīve jau 10 gadus pakārtota tikai un vienīgi meitiņai.

Ozoliņu ģimene dzīvo Cēsīs, un mūsu saruna risinās attālināti, bet tajā piedalās gan Marina, gan Juris – abi tālrunī ieslēguši iespēju "skaļrunis". Tikmēr Undīni pieskata lielais brālis, kuram nupat kā nosvinēta 17. dzimšanas diena. Lai gan esmu noskaņojusies uz ne īpaši priecīgu sarunu, nelielo mulsumu ļoti ātri kliedē abi Undīnes vecāki.

Viņi ik pa brīdim joko, pasmejas par to, kas tik nav piedzīvots, vienlaikus atzīstot, ka sākums, kamēr tikuši pie īstās diagnozes, kamēr apjautuši, kas viņus sagaida, bijis "diezgan liels murgs". Par to arī mūsu stāsts – par meiteni Undīni, kurai atklāta reta ģenētiska slimība – kaķa brēciena sindroms (piektās hromosomas īsā pleca delēcija). Sastopamības biežums šim sindromam visās rasēs ir 1:37000 līdz 50000 uz dzīvi dzimušajiem, skaidro stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) ģenētiķi. Meitenēm to sastop nedaudz biežāk nekā zēniem. Tā ir viena no visbiežāk cilvēkiem sastopamajām hromosomu delēcijām. Sindroma nosaukums radies, jo bērni ar šo ģenētisko slimību raudot mēdz veidot līdzīgu skaņu kaķa ņaudēšanai (no franču valodas "Cri du chat" nozīmē "kaķa brēciens"). Šī neparastā skaņa veidojas tāpēc, ka ir izmainīta balsenes attīstība. Kaķim līdzīgā raudāšana ir raksturīga zīdaiņiem un ir viena no pirmajām un galvenajām novērojamām pazīmēm agrīnā vecumā. Lielākajai daļai bērnu ir apgrūtināta barošana jau no dzimšanas, raksturīga slikta zīšana un lēna pieņemšanās svarā. Var būt arī dažādas medicīniskas komplikācijas, taču tās neskar katru bērnu un nav bieži sastopamas.

Murgs, ko negribas atcerēties

Marinas grūtniecība noritēja labi, tās laikā nebija nekādu sarežģījumu, nekādu aizdomu, ka kaut kas ar mazulīti varētu nebūt kārtībā. Līdz piedzimšanai... "Tad sākās tāds murgs, nemaz negribas atcerēties," atzīstas Juris.

Mazulīte piedzima martā Valmierā un tur slimnīcā pavadīja pirmās divas dzīves nedēļas. Jau tūlīt pēc piedzimšanas ārsti novēroja atsevišķas vizuālas pazīmes, kas varētu liecināt par kādām veselības problēmām. Sākotnēji bija aizdomas, ka Undīnei ir Pjēra Robina sindroms. Meitenīte no Valmieras tika pārvesta uz BKUS Gaiļezera novietni, kur pavadīja divas nedēļas, bet tad tika palaista mājās.

Bija aprīlis."Gribēju pierakstīt viņu pie neirologa Valmierā, bet mums pateica, ka pieraksts ir uz vasaras beigām. Labi, ka vīram bija paziņas un tikām ātrāk Rīgā. Kad nokļuvām pie Bērnu slimnīcas neiroloģes Baibas Norītes-Lapsiņas, viņa mūs tai dienā pat mājās vairs nepalaida, un slimnīcā Rīgā nogulējām mēnesi. Turklāt slimnīcā mums noteica arī diagnozi – neketotiskā hiperglicinēmija, kas vēlāk izrādījās nepareiza. Kā šodien atceros to dienu – 28. maiju, kad mūs palaida mājās, un turpmāk mēs dzīvojām tā – nedēļa slimnīcā Cēsīs, nedēļa mājās. Liels paldies Cēsu slimnīcas bērnu nodaļas kolektīvam, it īpaši dakterei Elitai Smoļinai, kuru varēja traucēt pat nakts laikā. Jūlijā dakterei Krūmiņai radās nojausma, ka Undīnei varētu būt noteikta nepareiza diagnoze, un mums tika nozīmētas analīzes. Tiesa, mūs brīdināja, ka Latvijā varbūt pat nebūs iespējams tās īstenot, bet E. Gulbja laboratorijā viena laborante piekrita analīzes veikt, turklāt bez maksas. 2008. gada novembra beigās mēs uzzinājām diagnozi – kaķa brēciena sindroms, kaut gan tagad neesam par to simtprocentīgi pārliecināti," stāsta meitenes mamma.

Pirmajā dzīves gadā Undīnes barošanai bija ielikta zonde. "Viņa neēda tik, cik gribēja ārsti. Undīne neizēda ārstu noteikto normu, tāpēc viņa tika barota caur zondi. Ja man otrreiz tam būtu jāiet cauri un es būtu tik drosmīga kā tagad, nekad neļautu bērnam zondi likt. Bērns tajā laikā bieži slimoja – bija klepus, iesnas, augsta temperatūra. Turklāt nepareizās diagnozes dēļ mums bija jālieto medikamenti, kas arī tikai kaitēja. Pēc katras ēdienreizes meitiņa vēma. Reiz meita zondi izrāva, un es pateicu sev un bērnam: "Tu, meitiņ, ēdīsi pati." Un tā arī bija. Bet vispār jau Undīne dabūja manu krūts pienu 11 mēnešus. Visu šo laiku es to ik pēc trim stundām atslaucu," atceras Marina.

Kas ir kaķa brēciena sindroms. Stāsts par mazo Undīni
Foto: Privātais arhīvs

Un vispār – kopš bija skaidra diagnoze, pārtraukts lietot nepareizās zāles, Undīne sākusi attīstīties daudz straujāk, arī galviņu sākusi turēt. Protams, viss notika krietni lēnāk nekā citiem viņas vienaudžiem, bet tas bija progress. "Pieņemt diagnozi vai nepieņemt – par to mēs vispār nedomājām. Liktenis tā bija lēmis, tātad tas ir jāpieņem. Mums ārsti neizteica slēptas norādes, ka no meitas būtu jāatsakās, vai ko tamlīdzīgu kā dažiem citiem īpašo bērnu vecākiem, laikam jau redzēja, ka esam stipri, ka mūs neviens neietekmēs," uzsver Juris.

Source info

Calis.lv


Copyrights

Stingri aizliegts DELFI publicētos materiālus izmantot citos interneta portālos, masu informācijas līdzekļos vai jebkur citur, kā arī jebkādā veidā izplatīt, tulkot, kopēt, reproducēt vai kā citādi rīkoties ar DELFI publicētajiem materiāliem bez rakstiskas DELFI atļaujas saņemšanas, bet, ja atļauja ir saņemta, DELFI ir jānorāda kā publicētā materiāla avots.

Lasi vēl

Pregnancy widget logo Pregnancy widget logo
Aprēķināt
Norādi pēdējo mēnešreižu
pirmo dienu
Kļūda!
Lūdzu, norādiet korektu
datumu pagātnē.
Iesaisties sarunā!