Atzīmējot Starptautisko reto slimību dienu, Bērnu klīniskā universitātes slimnīca (BKUS) ir sagatavojusi divus izglītojošus materiālus, kas kalpos kā palīgi cistiskās fibrozes pacientiem. Tāpat līdz 24. martam var rakstīt vēstules ģenētikas speciālistiem, uzdodot visus interesējošos jautājumus par reto slimību diagnostiku, ārstēšanas un aprūpes iespējām.
Bērnu slimnīcas izveidotais video kalpos kā atgādinājums ikdienā par vingrošanas nozīmīgumu un palīdzēs cistiskās fibrozes pacientiem justies veseliem pēc iespējas ilgāk. Fizioterapija ir galvenais un primārais ārstēšanas pasākums, kas ir jāiekļauj katra pacienta ikdienas režīmā, jāveic regulāri, pat vairākas reizes dienā.
Fizioterapija mazina hroniska bronhīta progresēšanu, ievērojami uzlabo pacienta dzīves kvalitāti, samazina respiratoro uzliesmojumu biežumu un var pagarināt dzīvildzi, portālam Cālis.lv norāda BKUS pārstāve Dace Preisa.
Daudzu pacientu dzīves neatņemama sastāvdaļa ir inhalāciju aparāti. Sagatavotais materiāls palīdzēs pacientiem pareizi rūpēties par tiem. Gan video, gan inhalācijas aparātu aprūpes materiālus turpmāk varēs atrast Bērnu slimnīcas mājas lapā.
Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta ģenētiska slimība, kas ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām slimībām pasaulē. To nosaka gēna mutācijas, un tā izpaužas ar visu ārējās sekrēcijas dziedzeru traucējumiem, kas izraisa dzīvībai svarīgu orgānu bojājumu. Pacientiem ir novērojams hronisks klepus ar krēpām, barošanas traucējumi – aizkuņģa dziedzera nepietiekamības dēļ: svara deficīts, augšanas aizture, taukos šķīstošo vitamīnu deficīta izpausmes u.c.
Pat veiksmīgi ārstējot CF, dzīvildze pacientiem ir ievērojami samazināta, proti, Eiropā dzīvildze vidēji tuvojas 40 gadiem. Elpošanas sistēma CF pacientiem ir vissvarīgākā orgānu sistēma, kura cieš visvairāk. Ikdienā krēpas veidojas biezas un viskozas, grūti atklepojamas, tās krājas bronhos, veido neatgriezeniskas izmaiņas (bronhu deformācijas, paplašinājumus), tas veicina mikrobu vairošanos un hronisku iekaisuma procesu elpceļos. Slimībai progresējot, elpošanas nepietiekamība ir galvenais nāves cēlonis.
Kopumā pasaulē ir zināmas līdz pat 8000 reto slimību, ar kurām saslimst no sešiem līdz astoņiem procentiem iedzīvotāju. 80 procentiem no tām ir ģenētiskas izcelsmes, bet pārējās izraisa ārējās vides faktori. Lielākā daļa reto slimību nav pilnīgi izārstējamas, bet ar savlaicīgu diagnostiku, atbilstošu ārstēšanu un papildus medicīnisko aprūpi var uzlabot pacientu pašsajūtu un pagarināt dzīvildzi.
Jautājumus ģenētikas speciālistiem sūti uz uz e-pasta adresi retasslimibas@bkus.lv.
