2017. gada jūlijs bija īpašs mēnesis divām ģimenēm, kurās iepriekš bija konstatēts augsts risks pēcnācēju ģenētiskai saslimšanai - tajās piedzimuši ļoti gaidīti un, galvenais, veseli bērniņi. Pirmo reizi Latvijā un visā Baltijā ir dzimuši bērniņi, izmantojot pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD), kas abos gadījumos novērsa ģenētisko saslimšanu pārmantošanu. Diagnostika tika veikta klīnikas "iVF Riga" Reproduktīvās ģenētikas centrā.
Abās ģimenēs pēc bērniņu piedzimšanas "iVF Rīga" laboratorijā tika veikta nabassaites asins paraugu papildu ģenētiskā testēšana. Analīžu rezultāti apstiprina, ka jaundzimušie mazuļi nav pārmantojuši konkrēto slimību izraisošās mutācijas. Līdz ar to šajās ģimenēs ir apturēta mutāciju nodošana no paaudzes paaudzei, un arī dzimušo bērnu pēcnācējiem nav iespējas mantot ģimenē slimību izraisošās gēnu alēles, stāsta klīnikas pārstāve Līga Baranovska.
Analīzes tiek veiktas pirms implantēšanas, kas dod iespēju pārliecināties, ka embriji ir veseli ( jo šī brīža tehnoloģiskās iespējas un ārstu kompetence jau to pieļauj, arī konkrētām iespējamām saslimšanām informācija ir nolasāma pirms dzimšanas). Vēl vienkāršākiem vārdiem sakot, PGD tiek veikta pirms embriju transfēra (pārnešanas) dzemdē, un izmeklēšana var ilgt līdz pat mēnesim. Savukārt pēc mazuļu piedzimšanas tiek veiktas analīzes, kuras apstiprina, ka bērniņi ir patiešām veseli un nav konstatējamas ģenētiskas novirzes.
Saslimšanas, kuru gēni tika analizēti iepriekšminēto ģimeņu gadījumā, ir sastopamas retāk, nekā 0.004 procentos no iedzīvotāju populācijas, tomēr kopumā visas ģenētiskās patoloģijas, kuru iemesls ir konkrēta gēna mutācija (monogēnas slimības), skar nozīmīgu populācijas daļu.
PGD jeb monogēno slimību analīze ļauj palīdzēt ģimenēm, kurās jau ir dzimuši bērni ar ģenētiskām saslimšanām, kā arī situācijās, kad vecāki baidās plānot grūtniecību, jo ir informēti, ka viņu bērniem ir liela varbūtība pārmantot kādu no slimībām.
PGD dod iespēju apstiprināt vai izslēgt iepriekš zināmas monogēnas saslimšanas piecu dienu veciem embrijiem pirms to pārnešanas dzemdes dobumā. Paralēli tiek veikta arī embriju hromosomālā testēšana, lai nodrošinātu pēc iespējas augstāku grūtniecības iestāšanās, progresēšanas un vesela bērna piedzimšanas iespēju.
Pirmsimplantācijas ģenētiskās diagnostikas metode "IVF Riga" klīnikā ir izstrādāta jau vairākām ģenētiskām patoloģijām – gan no paaudzes paaudzē pārmantojamām (Hantingtona horeja, ahondroplāzija), gan recesīvām slimībām, kuru gadījumā veseliem vecākiem ir augsts risks ģenētiski slimu bērnu piedzimšanai (Batten slimība, AR ihtioze), gan arī ar X hromosomu saistītām saslimšanām, kad augsts slimības mantošanas risks ir tieši zēniem (hemofilija, Dišēna muskuļu distrofija). Analizējamo patoloģiju spektrs iVF Riga Reproduktīvās ģenētikas centrā pakāpeniski tiek paplašināts, katrai ģimenei izstrādājot individualizētu diagnostikas shēmu.
Klīnikas "iVF Riga" vadītāja Dr. Violeta Fodina uzsver: "Veselu mazuļu piedzimšana ir svētki ne vien vecākiem, bet arī visam mūsu klīnikas kolektīvam. Tas patiesi bija ļoti gaidīts notikums - un mums ir gan prieks par laimīgajiem vecākiem, kuru sapnis ir piepildījies, gan gandarījums par to, ka mūsu darbs ir devis pozitīvu rezultātu. Tas apliecina, cik būtiska un nepieciešama ir iespēja novērst daudzu saslimšanu riskus, lai piedzimtu vesels mazulis. Klīnikas Reproduktīvās ģenētikas centra dibināšanas mērķis bija padarīt pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku pieejamu mūsu reģiona iedzīvotājiem jau šobrīd, nevis kaut kad tālā nākotnē."
Šobrīd "iVF Riga" Reproduktīvās ģenētikas centrā hromosomāla izmeklēšana (PGS) ir veikta jau 1200 embrijiem; pirmais bērns pēc PGS analīzes veikšanas Latvijā piedzima 2014. gadā.
