"Mēs savā darbā vairāk nevaram iedomāties medicīnisko apaugļošanu bez ģenētiskās testēšanas. Pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu (PGT-A) mēs iesakām pāriem, kuriem jau ir bijušas neveiksmīgas medicīniskās apaugļošanas procedūras vai grūtniecība iestājas dabīgā veidā, bet pārtraucas. Arī pāriem, kuri nāk pie mums pirmo reizi, mēs piedāvājam PGT-A, jo visos minētajos gadījumos mēs varam saīsināt ceļu no procedūras uzsākšanas līdz vesela bērna piedzimšanai. Testēšana palīdz mums atrast veselu embriju, kurš var dot grūtniecību, un rezultātā piedzimst vesels bērns. Ja runājam par tiem, kuri iet medicīnisko apaugļošanu pirmo reizi, tad visiem jāatceras, ka pat veselam cilvēkam, atkarībā no vecuma, 20-40% embriji veidojas aneiploīdi, t.i. ar ģenētiskām izmaiņām (Eiropas Cilvēku reprodukcijas un embrioloģijas biedrības (ESHRE) vadlīnijas - J Assist Reprod Genet (2014) 31:1501–1509 DOI 10.1007/s10815-014-0333-x)," saka iVF Riga Holding Medicīnas direktore, reproduktoloģe, ginekoloģe un dzemdību speciāliste Violeta Fodina.
Kas tad ir šī ģenētiskā testēšana medicīniskās apaugļošanas procesā? Kā tas notiek? Kad to veic?
To sauc par Pirmsimplantācijas ģenētisko aneiploīdiju testēšanu (PGT-A), kas ļauj veikt izmeklējumu 5 dienu vecam embrijam, izmantojot NGS metodi (Next generation sequencing), lai testētu visas embrija hromosomas vienlaicīgi pirms embrija pārnešanas dzemdē (embriotransfēra), tādējādi, izvērtējot embrija tālākās attīstības potenciālu, un ievietošanai dzemdes dobumā izvēlētos embrijus ar normālu hromosomu komplektu.
Kā tas notiek? Jums tiek veikts medicīniskās apaugļošanas cikls. Embrijus kultivē līdz piektajai attīstības dienai. "Šajā laikā embrijiem ir divi šūnu veidi – trofektoderma, kas vēlāk veidosies par placentu un augļapvalkiem, un iekšējā šūnu masa, no kuras attīstīsies bērniņš," skaidro Ģenētikas centra "iVF Riga" ārsts-ģenētiķis Liene Korņejeva. Piektajā dienā tiek veikta embrija trofektodermu šūnu biopsija, kur analīzēm tiek paņemtas 2-8 šūnas. Tas neietekmē embriju tālāku attīstību, bet ļauj noteikt embrija šūnu hromosomu skaitu. Molekulārais ģenētiķis kopā ar ārstu ģenētiķi, iegūstot rezultātus no NGS iekārtas, izskata tos un pieņem lēmumu par katra embrija attīstības potenciālu.
Liene Korņejeva stāsta: "Brīdī, kad satiekas olšūna un spermatozoīds, pirmā bērna šūna saņem ģenētisko materiālu. Tas ir "iepakots" hromosomās, kuru skaits normāli katrā šūnā ir 46. Tomēr salīdzinoši bieži dzimumšūnas satur nepareizu hromosomu skaitu un embrija attīstība attiecīgi sākas ar 45, 47 vai citu izmainītu hromosomu skaitu. Šādi embriji bieži iet bojā pirms piestiprināšanās pie dzemdes sienas vai pirmajās 8 grūtniecības nedēļās. PGT-A ir analīze, kas ļauj atlasīt šādus embrijus ar izmainītu hromosomu skaitu, lai pēc iespējas samazinātu grūtniecības neiestāšanos vai agrīnas pārtraukšanās (ab.missed) risku."
Klīnikas paciente: "Mūsu ceļš, lai tiktu pie bērniņa, ir jau ļoti garš. Mums ir bijuši vairāki cikli un visi rezultāti bija neveiksmīgi. Skaidrojuma tam nebija, līdz mēs nonācām "iVF Riga" klīnikā un veicām embrijiem testēšanu PGT-A. Testēšana parādīja, ka no vairākiem embrijiem bez hromosomālām izmaiņām ir tikai viens. Attiecīgi mēs sapratām, kāpēc visi mēģinājumi bija neveiksmīgi. Tagad mēs gatavojamies transfēram un esam pilni cerību, ka viss izdosies!"
Daudzi vecāki, kas ir gājuši medicīniskās apaugļošanas ceļu, jums pateiks, ka izdarītu visu, lai grūtniecība iestātos un noritētu veiksmīgi. Gaidīt šīs divas nedēļas, lai nodotu pirmās analīzes uz grūtniecību, ir viena no sarežģītākajām un emocionāli smagākajām daļām. Ģenētiskā testēšana ir tā, kas mums vismaz dod pārliecību par to, ka ieliktais embrijs ir ar normālu hromosomu komplektu, kas jau ir liela daļa no uzvaras.
PGT-A veic:
- lai pārbaudītu embrija hromosomu skaitu;
- lai uzlabotu medicīniskās apaugļošanas rezultātus;
- lai palīdzētu un sniegtu drošību tiem pacientiem, kuri piedzīvojuši atkārtoti zaudētas grūtniecības;
- lai palīdzētu pacientiem, kuriem arī pēc medicīniskās apaugļošanas cikla neiestājas grūtniecība.
Lai pilnvērtīgi un efektīvi izmantotu šo metodi, ir nepieciešami trīs nosacījumi:
1. kvalitatīva iekārta un pieredze analīzes veikšanā;
2. speciālistu komanda, kas spēj izvērtēt netipiskus izmeklējuma rezultātus;
3. ģenētiķi-klīnicisti, pieredzējuši reproduktologi, kuri kopā ar topošajiem vecākiem var pieņemt lēmumu par katru embriju un konstatētajām izmaiņām.