28. februārī pasaulē atzīimē Reto slimību dienu, un tai par godu Latvijā no 26. līdz 28. februārim norisināsies izgaismošanas akcija "Esot vienoti, esam stipri". Akcijas iniciatore ir Latvijas Reto slimību alianse – vienīgā nevalstiskā organizācija, kas apvieno reto slimību pacientu biedrības un pārstāv aptuveni 96 000 Latvijas cilvēku ar retām slimībām intereses. Organizācijā apvienojušās 14 pacientu biedrības.
Reto slimību alianse aicina pievienoties gaismošanas akcijai un laikā no 26. līdz 28. februārim vakara stundās izgaismot kādu pašu izvēlētu ēku vai ēkas logus debess zilā – cerību krāsā. "Kopā ar Latvijas iedzīvotājiem vēlamies iedegt gaismas starus kā simbolisku vaduguni dzīvotgribai un priekam, padarīt ikdienu gaišāku un atbalstīt cilvēkus, kuru dzīve ir slimības iezīmēta," aicina akcijas producente Ieva Plūme. Akcijas mērķis ir atbalstīt cilvēkus ar retām slimībām un izteikt pateicību viņu tuviniekiem un visiem mediķiem, kuru pārziņā ir cilvēki ar retām slimībām, par neatlaidību, izturību un drosmi.
Eiropas Reto slimību asociācijas "Eurordis" ierosinātā gaismošanas akcija šogad notiks 15 Eiropas valstīs: Vācijā, Itālijā, Francijā, Čehijā, Austrijā, Spānijā un citās. Latvijā akcijai pievienojas un to informatīvi atbalsta Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīca, Bērnu klīniskā universitātes slimnīca (BKUS), Latvijas Pašvaldību savienība. Akcijai atsaukušies un savā valdījumā esošās ēkas izgaismos Rīgas Dzemdību nams, Rēzeknes, Limbažu, Alojas, Salacgrīvas, Ķekavas novada, Bauskas, Rīgas pašvaldības.
BKUS par akcijas objektu izvēlējusies Ģenētikas māju, jo tajā atrodas Reto slimību koordinācijas centrs. Savukārt Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīca gaismos skursteni, kas kā bāka paceļas virs slimnīcas teritorijas. Iestājoties krēslai, līdz rīta gaismai zilos toņos iezīmēsies Rīgas domes Rātsnams un Rīgas Dzemdību nama centrālā fasāde. Rēzeknē gaismos Rēzeknes Centrālās bibliotēkas logus, Limbaži izvēlējušies gaismot vides objektu rotācijas aplī Rīgas ielā, Salacgrīvā būs izgaismota Bāka Jahtu laukumā, Alojā – izgaismoti elementi Alojas Ausekļa vidusskolā un Alojas kultūras namā, Ķekavā gaismos Ķekavas ambulanci un Bauskā – slimnīcas ēku.
Turpinājumā lasi portāla "Cālis" arhīva rakstus par dažādām retajām slimībām un kā ar tām sadzīvo pacienti un viņu ģimenes.
Aizmigt nevietā un nelaikā. Speciāliste skaidro, kas ir retā slimība narkolepsija
Iespējams, kādam no jums ir kolēģis, kurš mēdz regulāri iemigt, piemēram, sapulces laikā. Kāds varbūt nosodoši teiks, ka pirms darba dienas nepieciešams izgulēties un krāt spēkus, nevis ballēties cauru nakti. Tomēr – vai tas ir patiesais iemesls? Varbūt šim kolēģim ir narkolepsija – slimība, kas pēc starptautiskiem pētījumiem skar vienu no katriem 2000 cilvēkiem. Tātad Latvijā ar narkolepsiju varētu sirgt ap 900 iedzīvotāju, taču lielākā daļa no viņiem to nezina, jo diagnosticēti tiek vien aptuveni 10%. Kas mediķiem un zinātniekiem patlaban ir zināms par šo reto saslimšanu un tās ārstēšanas iespējām, stāsta pediatre, miega slimību speciāliste Marta Celmiņa.
Trīs simptomi, kas varētu liecināt par reto slimību – Hantera sindromu
Lai gan Hantera sindroms ir reta slimība, iepazīstoties ar tās pazīmēm, kas ir līdzīgas vispārzināmām saslimšanām, varētu šķist – man ar steigu jāved savs bērns uz pārbaudēm! Ārste ģenētiķe Zita Krūmiņa no visas sirds iesaka – ja vecākiem, izlasot šo rakstu, tiešām rodas kādas bažas, vienmēr ir daudz labāk pārbaudīties un konstatēt, ka tās netiek apstiprinātas, nekā atklāt slimību novēloti... Noskaidrosim, kādus simptomus nevajadzētu ignorēt un kad savlaicīgi vērsties pie ārsta.
'Atkal un atkal jutos sagrauta.' Ilgais ceļš līdz bērniņam un retai diagnozei
Egija Brimmere par retu asins recēšanas slimību – septītā koagulācijas faktora deficītu – uzzināja tikai septītajā grūtniecības mēnesī. Turklāt tīri nejauši. Vēlāk slimība atklāta arī meitai. Izrādās, tā ir ļoti reta, tāpēc agrāk ārsti aizdomīgās izpausmes saistīja ar citiem iemesliem. Tagad "bilde salikusies" un ir skaidrs, kāpēc arī tik ilgs ceļš bijis līdz meitiņai. Lūk, Egijas stāsts, kā arī hematoloģes, ģenētiķes un reto slimību pacientu organizācijas pārstāves komentārs par retajām slimībām.
Marta, Ieva un Pēteris: trīs vecāku stāsti par bērniem ar retām slimībām
Retas slimības skar ne vairāk par pieciem no 10 000 cilvēku Eiropas Savienībā (ES), bet diagnožu skaits pārsniedz 6000. Aptuveni 75 procenti no retajām slimībām skar tieši bērnus. Arī Ieva, Pēteris un Marta ir īpašie bērni, kuri ik dienas mācās sadzīvot ar savu slimību un atrast prieku ik uz soļa.
Kas ir kaķa brēciena sindroms. Stāsts par mazo Undīni
Kad pirms 10 gadiem pasaulē nāca Undīne, viņas vecāki – tētis Juris un mamma Marina – nespēja pat iedomāties, kā liktenis ar viņiem ir paspēlējies. Tieši tā, jo mamma faktu, ka ģimenē piedzimusi meita, kurai aptuveni gada vecumā noteica diagnozi – kaķa brēciena sindroms (Cri-du-chat), pieņem kā savu likteni, par kuru nežēlojas. Undīne, tāpat kā viņas vecāki, ir ļoti dzīvespriecīga, taču slimības dēļ viņa tomēr nedaudz atšķiras no saviem veselajiem vienaudžiem, arī ģimenes dzīve jau 10 gadus pakārtota tikai un vienīgi meitiņai.
Kas ir retais Volfa – Hiršhorna sindroms, ar kuru Latvijā slimo četri pacienti
Volfa – Hiršhorna sindroms (VHS) nozīmē, ka vienai no pacienta 4. hromosomu pāra hromosomām ir pazudis tās īsā pleca gals. Hromosomas daļas zudumu sauc par delēciju.
Retā Gošē slimība var sākties jebkurā vecumā. Kā to atpazīt?
Pirms pāris gadiem Latvijas presē parādījās ziņas par mazu zēnu, kura vecāki cīnījās par to, lai viņam Latvijā būtu pieejama valsts apmaksāta ārstēšana, jo paši nepieciešamo summu, kas pārsniedza vairākus tūkstošus latu gadā, nosegt nevarēja. Zēnam ir Gošē slimība, kas ir viena no lizosomālās uzkrāšanās slimībām. Bērns var dzīvot praktiski tādu pašu dzīvi, kā viņa vienaudži, ja vien saņem organismam tik ļoti nepieciešamo enzīmu aizvietojošo terapiju.
Retā Pompes slimība – kas par to liecina un kā atklāt
Sestdien, 8. aprīlī, Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas stacionārā "Gaiļezers" pirmo reizi Latvijā norisināsies Pompes diena, kā laikā ikviens interesents varēs iegūt izsmeļošu informāciju par šo reto slimību un bez maksas veikt pārbaudes, ar kurām Pompes slimību iespējams atklāt, informē slimnīcas pārstāve Aija Lietiņa.
Bieži jaukta ar anēmiju un citām kaitēm – retā Gošē slimība
Ik gadu 1. oktobrī pasaulē, tostarp arī Latvijā, atzīmē Starptautisko Gošē slimības dienu. Šī retā slimība skar aptuveni 10 000 cilvēku visā pasaulē. Patlaban Baltijas valstīs ar diagnozi Gošē slimība sadzīvo vairāk nekā 10 cilvēku. Starp tiem arī divi Latvijas iedzīvotāji.
Retā un bīstamā idiopātiskā plaušu fibroze – kādas pazīmes par to liecina
Idiopātiskā plaušu fibroze ir reta plaušu slimība ar letālu iznākumu – vidējā dzīvildze pēc tās diagnosticēšanas ir 2–3 gadi. Slimība izraisa progresējošu rētaudu veidošanos plaušās, radot nepārtrauktu un neatgriezenisku plaušu darbības pasliktināšanos un apgrūtinātu elpošanu. Tai progresējot, aizvien vairāk samazinās skābekļa tilpums, ko plaušas spēj piegādāt galvenajiem ķermeņa orgāniem, saistībā ar Latvijā pirmo reto slimību konferenci, kura 1. oktobrī norisināsies Rīgas Stradiņa universitātē, portālu "Rutks" informēja sabiedrisko attiecību speciāliste Dita Bukovska.
Zem lupas: Fābri slimība – pusgada laikā Latvijā atklāti 11 jauni pacienti
Līdz pat pagājušā gada vidum Latvija bija vienīgā valsts Eiropas Savienībā, kur nebija atklāts neviens Fābri slimības pacients, bet, aktīvāk pievēršoties reto slimību izpētei un diagnostikai, pusgada laikā konstatēti jau 11, atklāj kardiologs un Reto slimību izpētes fonda valdes loceklis Ainārs Rudzītis, skaidrojot, kas īsti ir Fābri slimība.
Deviņas pazīmes, kas palīdz atpazīt briesmīgu slimību - akromegāliju
Akromegālija ir reta un grūti diagnosticējama slimība, kurai raksturīga pastiprināta augšanas hormona veidošanās, izraisot neproporcionālu skeleta, iekšējo orgānu un audu augšanu, kā arī vielmaiņas traucējumus un cukura diabētu. Atšķirībā no vairuma reto slimību, akromegālijas savlaicīgas atpazīšanas un ārstēšanas rezultātā slimību var apturēt, uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti un pagarinot slimnieku dzīves ilgumu.
Izmainīti sejas vaibsti var liecināt par retu slimību
Liela galva, izvirzīta piere, saplacināta virsdegune, palielināta mēle un vēders, biežas ausu infekcijas – šīs ir Hantera sindroma redzamākās pazīmes, kas var izpausties jau no gada vecuma. Hantera sindroms ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas pieder reto slimību grupai. Latvijā patlaban ir apzināts viens Hantera sindroma pacients, taču, ņemot vērā, ka jaundzimušo skrīnings un pētījumi Latvijā nenotiek, tad arī precīzu datu par slimības izplatību pie mums patlaban nav.
Cilvēkstāsts par deviņgadīgo Arti. Viņam ir retais Kabuki sindroms
Artis ir ziņkārīgs, patstāvīgs savās interesēs, ļoti aktīvs zēns, viņam patīk garas pastaigas, pelde jūrā, jāšana ar zirgu un mūzika. Izklausās pēc parasta zēna deviņu gadu vecumā, taču viņš ir īpašs bērns saviem vecākiem. Artim ir retais Kabuki sindroms, kas prasījis no vecākiem daudz asaru, raižu un pielāgošanos. Par Arti, viņa vajadzībām un attiecībām ģimenē stāsta mamma Inga Šteingolde.
Kas ir Marafāna sindroms. Kādas ģimenes stāsts ar diviem slimības pacientiem
Marfāna sindroms ir iedzimta saistaudu slimība. Saistaudi cilvēka ķermenī darbojas līdzīgi kā līme. Tie palīdz saturēt kopā visas organisma šūnas, audus un orgānus. Viena no saistaudu sastāvdaļām ir fibrilīns, kas Marfāna sindroma gadījumā ir bojāts, līdz ar to šiem pacientiem saistaudi ir mazāk efektīvi.
Kāpēc retā slimība ir tik reta? Kādas mammas stāsts
Manam 11 mēnešus vecajam dēlam atklāta retā slimība mukoviscidoze jeb cistiskā fibroze – kā nu ērtāk saukt. Un te arī jāapstājas. Kāpēc šī slimība tiek uzskatīta par tik “retu”?
Seko "Delfi" arī Instagram vai YouTube profilā – pievienojies, lai uzzinātu svarīgāko un interesantāko pirmais!
