Холестерин и генетика
Как рассказала "Здоровью Mail.Ru" врач-генетик медицинского центра "Атлас" Ирина Жегулина, генетические факторы, определяющие высокий риск раннего атеросклероза за счет повышения концентрации холестерина, занимают отдельную нишу. Благодаря многочисленным исследованиям семей, где у родственников развивался ранний атеросклероз сосудов сердца и одновременно были высокие уровни холестерина, была установлена связь конкретных генетических вариантов с семейной гиперхолестеринемией (повышенным холестерином в крови).
Самое раннее исследование по этой проблеме было проведено в 1938 году, когда была подтверждена гипотеза о наследуемости раннего атеросклероза и гиперхолестеринемии. В 1985 году провели первое исследование, которое доказало, что молекулярный дефект в гене LDLR может увеличить риск атеросклероза. Последние крупные исследования дают врачам и пациентам более точные значения риска, например, в 2015 году стало известно, что мутация гена LDLR повышает риск на 320%, а гена APOA5 — на 120%.
Связь между дефектными генами и уровнем холестерина вызвала большой интерес к разработке лекарств для контроля уровня холестерина. Так, например, около 20 лет назад была найдена мутация в гене PCSK9, которая отвечает за риск развития атеросклероза.
На основании знаний о механизме, который включается при наличии такой мутации, было создано два препарата, которые одобрило FDA (Управление по надзору за качеством продуктов и медикаментов США) для клинических испытаний. Эти препараты показали возможность снижения концентрации холестерина в крови более чем на 50%, но исследования продолжаются, и как только терапия будет признана эффективной и безопасной, она войдет в практику врачей-терапевтов и кардиологов.
Поскольку ДНК стабильна на протяжении всей жизни, роль генетики в развитии того или иного заболевания может быть установлен с рождения. Изначальные данные о рисках и о наличии высокой предрасположенности будут полезны для профилактики атеросклероза.
Например, здоровый образ жизни может быть особенно важным для этих людей. Недавний анализ пациентов с высокой генетической предрасположенностью отметил сорока шести процентное снижение риска атеросклероза у тех, кто ведет ЗОЖ по сравнению с теми, у кого были вредные привычки и неправильное питание. Дело в том, что при определенной семейной (тяжелой) форме гиперхолестеринемии изменение в питании может помочь скорректировать уровни холестерина и избежать применения препаратов.
